Nem messze Gútától, Nagyszigeten áll a Szabó család háza. Az udvaron virágok, a kertben zöldségek, a kismedence mellett színes labda. Kívülről ugyanolyan, mint a legtöbb vidéki otthon. A falak mögött, az egyik szoba sokatmondó csendjében azonban nagyon másképpen telik a család és az ágyhoz kötött, gyógyíthatatlan beteg gyermekük, Damian élete.

Ahol szeretetből soha nem volt hiány

A kapuban Béci kutya, aki pár évvel ezelőtt úgy döntött, ő bizony beköltözik a gyerekzsivajtól és -kacajtól hangos udvarba. Szabó Richard és felesége, Katalin pedig kitárta neki a kaput, és ettől kezdve három gyermekük, a most tizenegy éves Damian, a kilencéves Ivica Sára és a négyéves Gábor hűséges pajtása lett. A szülők kemény munkával és kitartó szorgalommal dolgoztak azért, hogy a kicsiknek szép gyerekkoruk legyen. Olyan élményekben gazdag, amire nem csak holnap, de tíz, húsz év múlva is örömmel fognak visszagondolni, és majd egyszer nosztalgiával mesélni róla saját családjuknak. Néha voltak borús hétköznapok, megfáradt reggelek, amikor valami gondot, terhet cipelve nehezebben indult az élet, de úgy gondolták, kellő türelemmel, odafigyeléssel, empátiával és sok-sok szeretettel minden probléma megoldható. Ez utóbbiból pedig az összetartó, nagy családban hiány sohasem volt.

Viharfelhők a láthatáron

Múlt év nyarán aztán az eleven Damiant, akit folyamatosan hajtott a világ megismerésének vágya és a kielégíthetetlen kíváncsiság, kisebb baleset érte. Mivel fejsérülést szenvedett, elküldték CT-vizsgálatra, aminek az eredménye nem mutatott semmiféle agyi sérülést vagy elváltozást. A család lelki nyugalma azonban nem tartott sokáig, mert az iskolaév megkezdése után Damian aggasztó tünetekre – kettős látás, bandzsítás – kezdett panaszkodni. „Rendkívül hálás vagyok a gútai Balázs Mária szemész szakorvosnak, mert rögtön elküldött minket mágneses rezonancia vizsgálatra. Az eredményt novemberben kaptuk kézhez: ALD, vagyis adrenoleukodisztrófia. Az újvári gyermekneurológus, akinél voltunk, viszont azt ajánlotta, vigyük a kisfiunkat pszichológushoz, mert ő inkább figyelemhiányos hiperaktivitás zavarra (ADHD) gyanakodott. A férjem nem bírt belenyugodni, hogy ennyivel el lett intézve, és írt a pozsonyi Kramáren lévő Gyermekbetegségek Nemzeti Intézetébe a neurológiai osztály főorvosnőjének, Miriama Kolnikovának, aki látva a diagnózist és a fiunk leleteit, mindjárt másnap fogadott is minket. Damiant további kivizsgálások céljából hospitalizálták. Az ALD-s betegek állapotának súlyosságát egy 34 pontig terjedő skálával mérik. Tíz pontig vállalják a csontvelő-átültetést, ami az egyetlen kezelési mód. Akkor a fiamé 9,7 volt, így elindították a felkészítését a transzplantációra, aminek része volt egy intenzív kemoterápiás kezelés is“ – meséli a kezdeteket Damian édesanyja.

ALD – jövőkép a három betű mögött

Ezt a rendkívül ritka genetikai zsíranyagcsere-betegséget, ami húszezer fiúgyermekből egynél mutatható ki és az édesanyától örökölt X-kromoszómán elhelyezkedő ALDP (adrenoleukodisztrófia fehérje) termeléséért felelős, az ABCD1 gén mutációja okozza. Három megjelenési formája ismert. Az újszülöttkorinál már az első hetekben kimutatható a halláscsökkenés, a szemtünetek, a pszichoszomatikus fejlődés lelassulása. Általában ezek a gyermekek nem érik meg az iskolás kort.

Abban az esetben, ha 4 és 10 éves kor között jelentkeznek az első tünetek, időben megkezdett kezelés nélkül a kór szinte egyik napról a másikra pusztítja el a betegek agyában a központi idegrendszer sejtjeinek mielinhüvelyét, ami nélkülözhetetlen a megfelelő ingerület-átvitelhez. Jelenleg a betegséget gyógyítani nem tudják, csupán lassítani. (Amerikai kutatóknak két évvel ezelőtt ugyan sikerült kifejleszteniük egy olyan molekulát, amely elősegíti az idegsejteket körülvevő mielinhüvely újjáépülését, de a klinikai és állatkísérletek még évekig elhúzódhatnak. A szerk. megj.)

A fiatal felnőttkor elején jelentkező megjelenési formája szintén progresszív, de sokkal lassúbb lefolyású.

Versenyfutás az idővel

Damian tizenegy évesen kezdte meg a kemoterápiát, amit a szervezete meglepően jól viselt és viszonylag gyorsan sikerült megfelelő csontvelő-donort találni a számára. Február 1-je lehetett volna, ahogy sok transzplantációs beteg esetében is, egy új élet kezdete. Egy új születésnap.

„Csakhogy ezalatt az időszak alatt a legyengült szervezetében továbbra is dolgozott a betegség – csuklik el Katalin hangja, de ahogy mindig, most is gyorsan előjön belőle az erős nő. – Február 28-án még készítettünk róla egy videófelvételt, ahogy telefonál, beszél. Tele voltunk reménnyel és bizakodással. Majd jött március, és egy hét leforgása alatt mozgásképtelen lett, elveszítette a látását, a beszédképességét és egyelőre még nem tudjuk pontosan milyen mértékben, de a hallását is. A kórházból egy ötvenkilós, pelenkás csecsemőt hoztunk haza, akit gyomorszondán keresztül táplálunk. Egy hónappal ezelőtt jött egy újabb mélypont. A legyengült immunrendszere összeomlott, és egy bélgyulladás következtében olyan állapotba került, hogy az orvosok felkészítettek minket arra a lehetőségre is, hogy lassan el kell tőle köszönnünk. Dami azonban ismét bebizonyította, hogy ő egy nagy harcos. Ha tizenöt kilogrammal könnyebben is, de itt van velünk. Állapotához képest jók az eredményei.”

Sötétségbe zárva

A kórházban a szülők egyhetes váltásban voltak Damiannal, most az édesapa, aki a fia betegsége miatt elhalasztotta a saját gerincműtétjét, a kisebbik fiukkal van meghosszabbított gyermekgondozási szabadságon, Katalin pedig a nagyobbik fiukra kap beteggondozási támogatást. A napjuk reggel hatkor kezdődik, amikor Damiannak a tizenkét különböző gyógyszer közül be kell adni az első adagot. Peluscsere, mosdatás, a gyomorszonda fertőtlenítése, tornáztatás, az izmok masszírozása, ha éppen szükséges, akkor az oxigénellátás ellenőrzése tartozik a reggeli rutinjukhoz. Közben Katalin folyamatosan kommunikál a kisfiával. „Rehabilitációra mi nem tudjuk őt hordani, mivel jelenleg nem tudja ülőhelyzetben megtartani a testét. Remélhetőleg sikerül találnunk olyan speciális kerekesszéket, amiben az ő állapotában ki tudjuk mozdítani a házból. A Pramienokból kijáró nővérkék, akik nemcsak lelkileg, de minden téren sokat segítenek nekünk, mondták, hogy ezt a biztosítónak térítenie kellene. Jó lenne kivinni őt sétálni a levegőre. Dami soha nem az iskolapadban, a zárt terekben érezte jól magát, hanem kint a természetben. Ismerte a rét, a mező, az erdő élővilágát, lenyűgözték őt a méhek, a munkagépek. Mindig megvolt a maga kis világa. Csak hogy az a világa nyitott volt és színes. Most a fejecskéjébe bezárva tölti a napjait. Nem tudjuk, hogy a mentális képességei mennyire romlottak le, mennyit hall és ért meg abból, amit mondunk neki. Biztatjuk, dicsérjük és csak pozitív dolgokról beszélünk mellette. Ő különböző hangokkal adja a tudtunkra, ha valamit szeretne. Nehéz reálisan nézni a helyzetet, és azt mondani, ennél több most nincs. Sokáig a kezünket tapogatva, az illatunk alapján be is tudott azonosítani minket. Most már ez sincs. Azt azonban észrevettük, hogy néha lelkileg megviseli őt az állapota. Ideges, feszült, sír. Valamilyen szinten tudatában van saját állapotának. A testbezártságának. Egész napos felügyeletet igényel, de számunkra ez nem teher. A kezelőorvosai felajánlották az intézeti elhelyezését, de mi azonnal megmondtuk, hogy szóba se jöhet. Dami a gyermekünk. Neki mellettünk a helye. Mindennap igyekszünk megkeresni azt, aminek örülhetünk vele kapcsolatban. Csak így lehet” – szögezi le Katalin.

Brutális genetikai lutri

Miután felállították Damian diagnózisát, a család genetikai kivizsgáláson vett részt, és ekkor jött az immár sokadik hidegzuhany. Legkisebb gyermekük, Gáborka is örökölte az ALD-t okozó hibás gént. A betegségért felelős gént kizárólag fiúgyermekek örökölhetik, 50 százalékos eséllyel. A lányok hordozók lehetnek, ahogy Katalin is.

„Elmondhatatlanul hálás vagyok az embereknek azért a támogatásért, amit már eddig is kaptunk. A legnagyobb segítség talán az volt, hogy a gyógyszert, amivel a négyéves Gáborkánál, akinek az állapotát félévente végzett mágneses rezonanciavizsgálattal követik figyelemmel az orvosok, meg lehet előzni a betegség belobbanását, egy ismerősünkön keresztül sikerült Magyarországról megszerezni” – mondja az édesanya.

A Lorenzo olaja nevű gyógyszerről van szó – aminek a felfedezéséről csodálatos film is készült –, ami a legtöbb országban törzskönyvezve van, de Szlovákiában sajnos nincs. A család kérvényezte Gáborka részére a gyógyszert, de a Dôvera betegbiztosító elutasította. Három számjegyű összegbe kerül. Katalin elmondta azt is, hogy az első házasságából született, ma már felnőtt gyermekei mindent megtesznek azért, hogy könnyebben tudjanak megbirkózni a helyzettel. A két kistestvérüknek gyakran szerveznek programokat, foglalkoznak velük, hogy gyermekkoruk naplójába – még ha mindannyian tisztában is vannak vele, hogy nyomot fog hagyni bennük mindez – újabb szép élmények és emlékek is bekerülhessenek.

Mindenki ugyanazt kérdezi

„Hogy lehet ezt bírni? Minden ember életében van valami, amivel küszködik, ami lehúzza lelkileg, ami gyötri testileg, kimeríti mentálisan. Nekünk ezzel kell együtt élnünk. Az egész családnak. Biztosan sokkal nehezebb lenne, ha nem adna erőt az az érzés, hogy számíthatunk az emberekre. Rengeteg segítséget kaptunk. Rokonoktól, barátoktól, kollégáktól, ismerősöktől és ismeretlenektől. Soha nem gondoltam volna, hogy ennyi jóság és szeretet van az emberekben. Mindenkinek nagyon köszönjük” – zárja a beszélgetést az anyuka, Szabó Katalin.

Janković Nóra